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GENÉTICA E INMUNOLOGÍA
Por cortesía de @Lubestrellitas

Pregunta 38
¿Qué posibilidades existen, en cada embarazo, de que unos padres portadores de una mutación en el gen CFTR, tengan un hijo afecto de fibrosis quística?
 * 1) 0.01
 * 2) 0.1
 * 3) 0.25
 * 4) 0.5
 * 1


 * Respuesta correcta: 3**

La fibrosis quística es un buen ejemplo de enfermedad autosómica recesiva, enfermedad debida a mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), localizado en 7q31. La enfermedad afecta a 1 de cada 2.500 nacidos vivos de raza caucásica, lo que significa una frecuencia alélica del 0,02 (2% de los alelos presentes en la población están mutados) y una frecuencia de portadores del 0,04 (1 de cada 25 individuos de la población general son heterocigotos). En enfermedades de herencia autosómica recesiva, ambos progenitores tienen que ser al menos portadores, por lo que en la descendencia habrá 25% de enfermos (homocigotos con mutación), 25% de sanos (homocigotos sin mutación) y 50% de portadores sanos (heterocigotos). Por tanto, el riesgo de recurrencia es inicialmente ¼ (25%).
 * Comentario: **

Pregunta 47
Un hombre de 35 años (caso índice) afecto de ataxia y con manifestaciones clínicas desde hace tres años, presenta una mutación expansiva trinucleotídica en heterocigosis en el gen ATXN1. El diganóstico molecular es de ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1; 6p22,3) y en el informe genético se dice que la enfermedad es de penetrancia completa a lo largo de la vida. En el consejo genético se explicarán al caso índice los riesgos de transmitir la enfermedad a su descendencia. ¿Qué se deduce de lo expuesto?


 * 1) Al ser el caso índice varón, heredarán la ataxia todos los descendientes de sexo femenino; pero ningún varón.
 * 2) La mutación se transmitirá al 50% de los descendientes del caso índice, que desarrollarán la ataxia a partir de algún momento de su vida.
 * 3) La mutación se transmitirá al 25% de los descendientes del caso índice, que desarrollarán la ataxia a partir de algún momento de su vida.
 * 4) La ataxia se transmitirá a lo largo de la vida del caso índice afectando a toda su descendencia.
 * 5) Si la pareja del caso índice es portadora de otra mutación SCA (por ejemplo SCA36, gran heterogeneidad genética), la ataxia la padecerán el 25% de los descendientes a partir de algún momento de su vida. Si la pareja no es portadora, la ataxia no se transmitirá.


 * Respuesta correcta: 2**

La ataxia espinocerebelosa tipo 3 (AEC3), también conocida como enfermedad de Machado-Joseph (MJ), es el subtipo más común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ACAD tipo 1; ver este término), un trastorno neurodegenerativo, y se caracteriza por ataxia, oftalmoplejía externa progresiva y otras manifestaciones neurológicas. La AEC3 sigue un patrón de herencia autosómica dominante con penetrancia completa y fenómeno de anticipación. Esto viene a significar por una parte que al presentar herencia autonómica dominante el caso índice que es heterocigoto si tiene descendencia con un individuo sano (homocigoto con dos alelos normales). El 50% de la descendencia pueden ser homocigotos sanos, y el otro 50% serán heterocigotos enfermos. Por tanto, cualquier hijo o hija del caso índice con mujer sana tiene una probabilidad del 1/2 de padecer la enfermedad y una probabilidad de 1/2 de ser sano. Y además al tener penetrancia completa, al igual que el caso índice en algún momento de su vida desarrollarán la enfermedad.
 * Comentario: **

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Pregunta 56
Un hombre de 30 años (caso índice) afecto de atrofia óptica de Leber presenta la mutación del genoma mitocondrial LHON 11778A. En el consejo genético se le informará de los riesgos de transmisión de la enfermedad a su descendencia. ¿Qué información es la correcta?


 * 1) El caso índice transmitirá la enfermedad a todos sus descendientes varones (herencia holándrica).
 * 2) La enfermedad se transmitirá al 50% de los descendientes del caso índice independientemente de su sexo.
 * 3) La enfermedad se transmitirá a todos los descendientes del caso índice por ser de herencia paterna.
 * 4) La enfermedad se transmitirá a los descendientes de sexo femenino, pero a ningún varón.
 * 5) La enfermedad no se transmitirá a ningún descendiente del caso índice por ser de herencia materna.


 * Respuesta correcta: 5**

Herencia materna: El ADNmt se hereda exclusivamente por vía materna. La pequeña cantidad de genoma mitocondrial contenido en el espermatozoide raramente entra en el óvulo fecundado, y cuando lo hace es eliminado activamente. Por tanto la enfermedad no se transmitirá a ningún descendiente del caso índice, puesto que este es varón.
 * Comentario: **

Pregunta 61
¿Cuál de las siguientes respuestas es cierta respecto a las moléculas de HLA?


 * 1) Son proteínas nucleares muy polimórficas.
 * 2) Se dividen en moléculas de clase IG A, IgG e IgM.
 * 3) Unen péptidos y los presentan en la superficie celular.
 * 4) Interaccionan con las citocinas modular la respuesta inmune.
 * 5) Son monomórficas.


 * Respuesta correcta: 3**

El HLA posee diferentes loci y un nú­mero extraordinariamente grande de alelos diferentes, es por tanto, un complejo genético extremadamente poligénico y polimórfico (5 es incorrecta). Además se tratan de glucoproteínas de membrana (1 incorrecta).
 * Comentario: **

No interaccionan con citocinas modular la respuesta inmune, sino que algunas citocinas pueden hacer a la celula modular la expresión de HLA (4 incorrecta). Se diferencian tres clases de genes de HLA: – HLA tipo I: se expresan en todas las células somáticas nucleadas del organismo y dan lugar a diferentes tipos de moléculas (HLA-A, HLA-B, HLA-C). Son capaces de presentar péptidos antigénicos originados por células del propio organismo a los linfocitos T citotóxicos. – HLA tipo II: su expresión se restringe a las células presentadoras de antígenos y a los linfocitos T activados. – HLA tipo III: codifica alguno de los componentes del sistema de complemento, así como el factor de necrosis tumoral.

IgG,IgM e IgA: anticuerpos o inmunoglobulinas que son productos de las células B, capaces de unirse de forma específica a un fragmento de antígeno (2 incorrecta)

Las moléculas HLA presentes en las células de cada organismo, posee la propiedad de presentar péptidos antigénicos para la activación de los linfocitos T.