Genética+2013

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 * GENÉTICA E INMUNOLOGÍA **

Por cortesía de [|@dawelian]

**Pregunta 209 **
Carmen y Pedro tienen 3 hijos, Enrique de 5 años, Isabel de 4 años y Pablo de 1 año. Recientemente han notado que Enrique tiene ciertos problemas para subir las escaleras y se cansa mucho cuando corre. Después de unas pruebas médicas, le han diagnosticado una enfermedad genética llamada distrofia muscular de Duchenne. Señale la alternativa correcta sobre el tipo probable de herencia de esta enfermedad.


 * 1) La madre es la que le ha transmitido la enfermedad.
 * 2) El padre es el que ha transmitido la enfermedad.
 * 3) Ambos padres le han transmitido la enfermedad.
 * 4) Si tienen una nueva hija puede presentar la enfermedad.
 * 5) Si tienen un nuevo hijo no puede heredar la enfermedad.

Respuesta 1. La Distrofia Muscular de Duchenne se suele transmitir con un patrón de herencia ligado al X y aunque existen las inactivaciones por mutaciones espontáneas, son raras, de manera que suelen desarrollar la enfermedad los descendientes que sólo tienen un cromosoma X, ya que carecen de copia wild-type del gen de la distrofina que pueda suplir el defecto.
 * Comentario: **

**Pregunta 210 **
¿Cuál es la definición correcta de ONCOGEN?


 * 1) Gen de ARN transferente implicado en la aparición de tumores.
 * 2) Gen que controla el ciclo celular evitando el crecimiento celular. Cuando se produce una mutación en estos genes, sus proteínas no se expresan o dan lugar a proteínas no funcionantes, favoreciendo la aparición del proceso de carcinogénesis.
 * 3) Sustancia detectable en líquidos orgánicos, especialmente en sangre, producida por la célula neoplásica o sus metástasis.
 * 4) Es un gen anormal o activado que procede de la mutación de un alelo de un gen normal llamado proto-oncogén. Origina proteínas con expresión/función alterada que favorecen el crecimiento y/o la invasión tumoral.
 * 5) Gen de herencia autosómica dominante que condiciona la aparición de cáncer en la descendencia

<span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif;">Los oncogenes son versiones alteradas o desreguladas de genes normales que favorecen la proliferación, inhiben la apoptosis, favorecen la invasividad o proporcionan capacidad metastásica. En consecuencia, la respuesta correcta es la número 4.
 * Comentario: **

**<span style="background-color: #ffffff; color: #f7800c; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">Pregunta 211 **
<span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif;">Una mujer asintomática de 62 años tiene dos hermanos menores varones diagnosticados de la enfermedad de Huntington, ambos con mutaciones expansivas en el gen IT15 (huntingtina, cromosoma 4pI6.3) de 51 y 68 repeticiones CAG; que iniciaron la enfermedad a los 35 y 29 años, respectivamente. La mujer había rehusado las pruebas genéticas ante el temor de conocer si había heredado una mutación, como sus hermanos (diagnóstico molecular pre-sintomático). Actualmente está angustiada ante la posibilidad de haber transmitido la enfermedad a sus descendientes. Antes de efectuar un diagnóstico molecular el genetista le informa de los riesgos de ser portadora de una mutación. ¿Qué información es la correcta?


 * 1) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Por la herencia autosómico dominante, el riesgo de ser portadora y padecer la enfermedad es siempre del 50%.
 * 2) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Por la herencia autosómico recesiva, el riesgo de ser portadora y padecer la enfermedad es del 25%.
 * 3) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Al ser una enfermedad ligada al sexo, ella es portadora obligada y la transmitirá al 50% de su descendencia.
 * 4) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Por la herencia mitocondrial, si la enfermedad procedía de su madre el riesgo es del 100%, y nulo si procedía de su padre.
 * 5) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Al permanecer asintomática, el riesgo de ser portadora es claramente inferior al 50%.

<span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif;">Respuesta 1. La Enfermedad de Huntington se hereda con un patrón autosómico dominante (pista: gen en cromosoma 4p16). La paciente tiene el 50% de posibilidades de haber heredado una copia patogénica de uno de sus progenitores. El hecho de no haber desarrollado sintomatología no exime de poderla padecer en el futuro, dado el amplio rango etario de presentación de la enfermedad, variando éste de 2 a más de 80 años y estando condicionado por factores ambientales.
 * Comentario: **
 * La respuesta provisional que el Ministerio consideró correcta fue la número 5. **

**<span style="background-color: #ffffff; color: #f7800c; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">Pregunta 212 **
<span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif;">Las inmunoglobulinas circulantes constituyen las principales moléculas efectoras de la respuesta inmune humoral. Señale la respuesta INCORRECTA con respecto a las mismas.


 * 1) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">El isotipo de una inmunoglobulina viene determinado por el tipo de cadena pesada y de cada ligera que la configuran.
 * 2) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Las inmunoglobulinas circulantes son sintetizadas por las células dendríticas en los órganos linfoides secundarios.
 * 3) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Los genes que codifican las regiones variables de las cadenas de las inmunoglobulinas sufren un reordenamiento somático V(D)J durante el desarrollo de los linfocitos B.
 * 4) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">La inmunoglobulina G (IgG) es la predominante en el suero y en el espacio extravascular.
 * 5) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">La IgG es la única inmunoglobulina que atraviesa la placenta.

<span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif;">Respuesta 2. Las inmunoglobulinas son moléculas que pueden ser producidas y secretadas al medio por la estirpe de los linfocitos B, teniendo capacidad para reconocer antígenos, neutralizarlos y desencadenar mecanismos efectores como la activación del complemento y de fagocitos, lo que permite que los patógenos puedan ser eliminados. Constan de dos cadenas pesadas idénticas y dos cadenas ligeras idénticas. Existen cinco isotipos de cadenas pesadas principales (gamma1-4, alfa1-2, mu, delta y épsilon) y dos isotipos de cadenas ligeras (kappa y lambda), con diferentes genes o segmentos génicos que pueden codificar para cada una de ellas. Los linfocitos B son los que disponen de la maquinaria necesaria para unir todos esos segmentos y producir las inmunoglobulinas, capacidad que carecen las células dendríticas, dado que su función es la de presentación de antígenos.
 * Comentario: **

**<span style="background-color: #ffffff; color: #f7800c; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">Pregunta 213 **
<span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif;">En el caso de un trasplante de órganos sólidos, si queremos inhibir la enzima calcineurina en las células del paciente trasplantado, ¿qué inmunosupresor deberíamos utilizar?

<span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif;">Respuesta 5. El único inhibidor de la enzima calcineurina ofertado como respuesta es la opción 5, la ciclosporina, un fármaco que bloquea la activación de los linfocitos T. Sirolimus es un inhibidor de mTOR, a diferencia de Tacrolimus y Ciclosporina. Ciclofosfamida es un agente alquilante. Azatioprina y Micofenolato son inhibidores de la síntesis de bases nitrogenadas.
 * 1) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Ciclofosfamida.
 * 2) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Sirolimus.
 * 3) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Azatioprina.
 * 4) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Micofenolato mofetilo.
 * 5) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Ciclosporina.
 * Comentario: **

**<span style="background-color: #ffffff; color: #f7800c; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">Pregunta 214 **
<span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif;">Neonato con cardiopatía, tetania e hipocalcemia, linfopenia profunda de células T (inmunofenotipo T-B+NK+) y delección 22q11; ¿cuál de los siguientes procedimientos constituiría el único tratamiento curativo de su inmunodeficiencia?


 * 1) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Trasplante de células de timo.
 * 2) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Transplante de progenitores hematopoyéticos HLA-idéntico.
 * 3) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Tratamiento sustitutivo con gammaglobulinas.
 * 4) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">IL-2 recombinante por vía subcutánea.
 * 5) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Terapia génica (linfocitos T autólogos transfectados con IL-2).

<span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif;">Respuesta 1. El Síndrome Di George es una enfermedad derivada de una inadecuada migración celular en la cresta neural embrionaria, debida a una insuficiente actividad de genes localizados en el cromosoma 22q11.2. Se manifiesta como una linfopenia de células T ocasionado por la aplasia de timo, cardiopatías congénitas e hipocalcemia debida a ausencia o hipoplasia de paratiroides. La respuesta a la pregunta de cuál sería el único tratamiento curativo es difícil en la realidad, por las complicaciones derivadas de la enfermedad y la existencia de series de pacientes sometidos a transplante de células de timo y de progenitores hematopoyéticos, con resultados diversos, en función del grado de afectación (parcial, completo y complicaciones). Conceptualmente la respuesta podría ser la opción 1, el transplante de células del Timo, ya que supondría sustituir el tejido glandular que falta. La opción 2, conceptualmente no corregiría el fallo, ya que los precursores de linfocitos T son producidos en la médula ósea y posteriormente migran al Timo para continuar su maduración, que seguiría aplásico o hipofuncionante. El tratamiento con IGs es un tratamiento de soporte, no curativo.
 * Comentario: **

**<span style="background-color: #ffffff; color: #f7800c; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">Pregunta 215 **
<span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif;">¿Qué tipo de linfocitos son los más abundantes en sangre periférica?


 * 1) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Linfocitos B CD5+ (B1a).
 * 2) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Linfocitos T colaboradores CD4+.
 * 3) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Linfocitos T citotóxicos CD8+.
 * 4) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Linfocitos T gammadelta.
 * 5) <span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif; line-height: 1.5;">Linfocitos NK (Natural Killer o asesinos naturales).

<span style="color: #272727; font-family: 'Times New Roman',serif;">Respuesta 2. La subpoblación más abundante en sangre periférica en condiciones fisiológicas son los Linfocitos T CD4+. <span style="background-color: #ffffff; display: block; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 12px; text-align: justify;">** Comentario de Hematología: ** <span style="background-color: #ffffff; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 12px; line-height: 1.5; text-align: justify;">Esta pregunta se las trae,bastante liosa; en un principio se puede resolver de memorieta porque seguramente nos suene de alguna convocatoria anterior o examen de facultad. El marcador CD5 abunda en la LLC, por lo que esta respuesta es incorrecta,no se da esa abundancia en una persona sana,que es lo que se presupone en el.enunciado. Los linfocitos T son más abundantes que los NK, que no son más del 10-15% del total de linfocitos en sangre periférica. Vamos estrechando el cerco. <span style="display: block; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 12px; text-align: justify;">Ahora nos encontramos con que nos hablan de linfocitos gamma/delta,linfocitos CD4 y linfocitos CD8. Los linfocitos con TCR gamma/delta no son los más abundantes,abundan los alfa/beta. Otra que se nos cae. <span style="background-color: #ffffff; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 12px; line-height: 1.5; text-align: justify;">De las que quedan...la correcta es que los linfocitos que abundan son los CD4 o linfocitos helper.
 * Comentario: **
 * <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 12px; line-height: 1.5; text-align: justify;">La respuesta correcta es: 2. Linfocitos T colaboradores CD4+ **